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Mutaciones Hemofilia A según criterio clínico

Mutaciones por región
exon_26 intron_25 exon_25 intron_24 exon_24 intron_23 exon_23 intron_22 exon_22 intron_21 exon_21 intron_20 exon_20 intron_19 exon_19 intron_18 exon_18 intron_17 exon_17 intron_16 exon_16 intron_15 exon_15 intron_14 exon_14 intron_13 exon_13 intron_12 exon_12 intron_11 exon_11 intron_10 exon_10 intron_9 exon_9 intron_8 exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1 promotor

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

..............................................................
Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Indels
Inserciones
Inversiones
Sustituciones
   
Inversión intrón 22
Inversión intrón 1
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?

Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 1 41delT GRAVE 151
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 10 1487delC GRAVE 171
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 11 1560delT GRAVE 250
DELECIÓN DELECIÓN DE UN RESIDUO EXÓN 13 2015-2017delTCT GRAVE 781
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 127
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4379delA GRAVE 211
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 180
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 - GRAVE 178
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 199
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 345
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4272delC GRAVE 84
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3994-3997delAGAG GRAVE 114
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 198
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 - GRAVE 148
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3053delA GRAVE 167
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 - GRAVE 225
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3710delC GRAVE 51
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 2409delT GRAVE 85
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 15 5226-5227delGA GRAVE 152
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 15 - GRAVE 376
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 15-21 - GRAVE 73
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 19 6099delT GRAVE 183
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2 209-212delTTGT GRAVE 126
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 20 6116-6117delAG GRAVE 304
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 22 6320delG GRAVE 714
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 23 6494delC GRAVE 105
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 23 6468-6469delAC GRAVE 245
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2-3 - GRAVE 449
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2-4 - GRAVE 240
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 25 6782delG GRAVE 392
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 25 - GRAVE 112
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2-7 - GRAVE 703
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 5 - GRAVE 287
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 7 - GRAVE 413
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 7-9 - GRAVE 159
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8-9 - GRAVE 268
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 9 1326delC GRAVE 185
DELECIÓN FRAMESHIFT INTRÓN 4 IVS4+1delG GRAVE 701
DUPLICACIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4113-4153dup GRAVE 147
INDEL FRAMESHIFT EXÓN 13 1923-1924delTGinsA GRAVE 281
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 5088-5089insT GRAVE 442
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3615-3616insT GRAVE 443
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4371-4372insA GRAVE 398
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4379-4380insA GRAVE 233
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4339-4340insG GRAVE 120
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637-3638insA GRAVE 313
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637-3638insA GRAVE 312
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 2597-2598insT GRAVE 249
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4825-4826insA GRAVE 137
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 19 6087-6088insG GRAVE 173
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 22 6349insCA GRAVE 150
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8 1171-1184dupCGCTCAGTTGCCAA GRAVE 677
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8 1171-1184dupCGCTCAGTTGCCAA GRAVE 461
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 9 1342-1343InsA GRAVE 265
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 201
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 294
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 175
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 774
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 97
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 796
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 241
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 100
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 98
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 248
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 91
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 87
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 49
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 177
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 79
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 237
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 77
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 261
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 74
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 72
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 272
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 60
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 253
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 227
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 181
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 274
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 256
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 169
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 166
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 218
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 220
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 106
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 139
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 239
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 135
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 123
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 119
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 234
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 113
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 236
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 109
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 195
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 161
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 698
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 454
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 740
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 458
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 717
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 737
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 734
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 457
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 681
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 678
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 723
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 727
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 456
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 480
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 451
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 452
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 726
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 453
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 479
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 689
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 298
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 278
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 704
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 705
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 286
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 775
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 478
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 773
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 755
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 742
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 706
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 402
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 752
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 721
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 308
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 309
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 310
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 311
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 750
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 745
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 291
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 3G>A GRAVE 715
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1639T>C GRAVE 463
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1639T>C GRAVE 680
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1796A>T GRAVE 738
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 2063C>A GRAVE 336
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 1985G>C GRAVE 66
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 i 14 2072C>T, 5144G>A GRAVE 307
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 3175A>T GRAVE 140
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 4906C>T GRAVE 168
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 5143C>T GRAVE 730
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5122C>T GRAVE 189
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 2168C>A GRAVE 200
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 3145C>T GRAVE 441
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5176T>C GRAVE 209
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5150A>G GRAVE 102
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 2246T>A GRAVE 338
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 4757G>A GRAVE 76
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5144G>A GRAVE 784
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 5143C>T GRAVE 729
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5345T>G GRAVE 122
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 16 5389C>T GRAVE 273
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 17 5615G>A GRAVE 111
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 17 5711A>G GRAVE 163
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5900G>A GRAVE 739
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 18 5985C>A GRAVE 172
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 18 5878C>T GRAVE 187
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 284
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 78
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 89
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 90
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 382
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 104
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 699
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 438
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 204
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 121
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6047G>C GRAVE 145
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6317A>C GRAVE 358
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 22 6403C>T GRAVE 306
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 22 6403C>T GRAVE 724
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 22 6385A>T GRAVE 86
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6545G>A GRAVE 219
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A GRAVE 82
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6545G>A GRAVE 425
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6544C>T GRAVE 708
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A GRAVE 59
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A GRAVE 197
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6683G>A GRAVE 423
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 24 6635C>A GRAVE 170
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 7031G>A GRAVE 65
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 26 6976C>T GRAVE 275
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 26 6976C>T GRAVE 252
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 494C>T GRAVE 288
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 494C>T GRAVE 80
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 577G>A GRAVE 93
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 665A>G GRAVE 263
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 677G>T GRAVE 176
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 902G>A GRAVE 753
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 902G>A GRAVE 52
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 7 904C>T GRAVE 685
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 7 904C>T GRAVE 464
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 901C>T GRAVE 205
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 901C>T GRAVE 436
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 968G>A GRAVE 141
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 7 904C>T GRAVE 741
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 7 796G>T GRAVE 744
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 1171C>T GRAVE 124
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 1171C>T GRAVE 83
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 8 1202G>A GRAVE 267
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 8 1175C>G GRAVE 174
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1363T>A GRAVE 393
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 9 1336C>T GRAVE 747
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1315G>T GRAVE 716
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 16 IVS16-1G>A GRAVE 143
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 19 IVS19+6T>A GRAVE 144
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 19 IVS19-1G>A GRAVE 317
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 23 IVS23+5G>C GRAVE 116
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 5 IVS5-3C>G GRAVE 315
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 6 IVS6+1G>A GRAVE 266
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 7 IVS7+1G>A GRAVE 257
   

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