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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA001

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 1997

NucleotidoAfectado

 6046

MutacionAA

 R1997W

MutacionNuc

 6046C>T

TripleteOriginalFinal

 CGG > TGG

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > Trp

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 78

 
   

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