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Acerca de la numeración de las
mutaciones
Registro Hemofilia A
La numeración empleada es idéntica a la
empleda en la base de datos internacional de mutaciones en Hemofilia A (HAMSTeRS)
con el fin de facilitar la comparación entre ambas, así como con la
mayoria de las publicaciones.
Los nucleótidos están numerados a partir de la
molecula de
mRNA del Factor VIII
correspondiendo la adenina (A) del codón de origen de traducción (ATG) a la
posición numero 1.
Los residuos de la proteína están numerados de
acuerdo con los residuos presentes en la proteína madura. Es decir, los 19
residuos del péptido señal se numeran de forma negativa correspondiendo a la
metionina inicial la posición número -19.
A partir de un nucleótido determinado se puede
calcular el residuo afectado aplicando la fórmula:
Entero de [(número de
nucleótido/3)-19]
Registro Hemofilia B
La numeración empleada es idéntica a la
empleda en la base de datos internacional de mutaciones en Hemofilia B (Haemophilia
B Mutation Database) con el fin de facilitar la comparación entre
ambas, así como con la mayoria de las publicaciones.
Los nucleótidos están numerados de acuerdo con
la posición en el
gen del Factor IX correspondiendo la
adenina (A) del origen de transcripción a la posición numero 1.
Los residuos de la proteína están numerados de
acuerdo con los residuos presentes en la proteína madura. Es decir, los 46
residuos del péptido señal se numeran de forma negativa correspondiendo a la
metionina inicial la posición número -46.
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