Hemobase es el primer registro de mutaciones caracterizadas a partir de pacientes hemof�cos de la poblacispaﬡ. Su identificaciolecular ha sido llevada a cabo en la Unitat de Diagn㴩c Molecular del Banc de Sang i Teixits de Barcelona, si bien las muestras analizadas provienen de las diferentes Ქas geogrᦩcas espaﬡs gracias a la colaboracie diversos Centros Hospitalarios y Asistenciales.

Pretendemos que Hemobase sea algo m᳠que un registro. Por eso se han incluido contenidos didᣴicos as�omo un sistema de bᵥda avanzada. Ello ha sido posible merced al esfuerzo de todos los implicados, recabando el mḩmo n岯 de datos relevantes en cada caso y posibilitando as�onsultas estad�icas que permiten relacionar par᭥tros cl�cos y moleculares.

 

En Hemobase incluimos 飡mente mutaciones de pacientes de Hemofilia A y Hemofilia B, nunca de sus familiares afectos o de mujeres portadoras. Tan s쯠en aquellos casos en los que ha sido imposible disponer de la muestra de un paciente se ha llevado a cabo el diagn㴩co molecular directamente a partir de una mujer portadora de su familia.

Hemobase proyecta ser un registro din᭩co, de actualizaciontinua. Para ello esperamos contar con vuestra colaboraci poder seguir desarrollando Hemobase. Confiamos en que esta iniciativa os sea de utilidad.

Dr. Francisco Vidal P鲥z / Dr. Dominique Gallardo Sainz

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