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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0390

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 16

CodonAfectado

 1778

NucleotidoAfectado

 5389

MutacionAA

 Q1778X

MutacionNuc

 5389C>T

TripleteOriginalFinal

 CAG>TAG

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>Stop

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 273

 
   

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