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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA003

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 4

CodonAfectado

 146

NucleotidoAfectado

 494

MutacionAA

 P146L

MutacionNuc

 494C>T

TripleteOriginalFinal

 CCA>CTA

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Pro>Leu

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 80

 
   

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