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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1052

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 1

CodonAfectado

 -19

NucleotidoAfectado

 3

MutacionAA

 M-19I

MutacionNuc

 3G>A

TripleteOriginalFinal

 ATG>ATA

DominioAfectado

 PÉPTIDO SEÑAL

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 715

 
   

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