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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1021

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 4

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 ERRROR DE SPLICING

MutacionNuc

 IVS4+1delG

TripleteOriginalFinal

 IVS4+1delG

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 701

 

   

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