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IdPaciente
URHA020
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
4
CodonAfectado
174
NucleotidoAfectado
577
MutacionAA
G174R
MutacionNuc
577G>A
TripleteOriginalFinal
GGA >AGA
DominioAfectado
A1
Refrencia
-
CambioAA
Gly > Arg
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
<1
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
93
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