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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1054

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 9

CodonAfectado

 420

NucleotidoAfectado

 1315

MutacionAA

 G420C

MutacionNuc

 1315G>T

TripleteOriginalFinal

 GGT>TGT

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

 DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER

ID

 716

 

   

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