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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
SUSTITUCIÓN |
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Gen |
FVIII |
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EfectoMutacion |
MISSENSE |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
13 i 14 |
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CodonAfectado |
672, 1696 |
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NucleotidoAfectado |
2072, 5144 |
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MutacionAA |
P672L, R1696Q |
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MutacionNuc |
2072C>T, 5144G>A |
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TripleteOriginalFinal |
CCA>CTA, CGA>CAA |
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DominioAfectado |
- |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
Pro>Leu, Arg>Gln |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HA |
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GravedadSegunCriterioClinico |
GRAVE |
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FactorC(%) |
? |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
? |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
307 |
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