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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA308

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 -

MutacionNuc

 -

TripleteOriginalFinal

 -

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

 DELECIÓN DE TODO EL EXÓN 14

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 178

 
   

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