Contacto l Ayuda l Mapa del sitio 
  Español Inglés

Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA304

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 6

CodonAfectado

 207

NucleotidoAfectado

 677

MutacionAA

 S207I

MutacionNuc

 677G>T

TripleteOriginalFinal

 AGT>ATT

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Ser>Ile

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 176

 
   

© Hemobase.com 2009