Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 23

CodonAfectado

 2137

NucleotidoAfectado

 6468-6469

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 6468-6469delAC

TripleteOriginalFinal

 2 (AC)

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 245