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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA006

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 372

NucleotidoAfectado

 1171

MutacionAA

 R372C

MutacionNuc

 1171C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC > TGC

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 83

 
   

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