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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA092

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 15

CodonAfectado

 1763

NucleotidoAfectado

 5345

MutacionAA

 I1763R

MutacionNuc

 5345T>G

TripleteOriginalFinal

 ATA>AGA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Ile>Arg

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 122

 
   

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