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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA267

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 999

NucleotidoAfectado

 3053

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 3053delA

TripleteOriginalFinal

 3053delA

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 167

 
   

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