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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA180

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1040

NucleotidoAfectado

 3175

MutacionAA

 K1040X

MutacionNuc

 3175A>T

TripleteOriginalFinal

 AAA >TAA

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 Lys > Stop

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 140

 
   

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