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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA356

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1689

NucleotidoAfectado

 5122

MutacionAA

 R1689C

MutacionNuc

 5122C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC>TGC

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 189

 
   

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