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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA379

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 23

CodonAfectado

 2150

NucleotidoAfectado

 6506

MutacionAA

 R2150H

MutacionNuc

 6506G>A

TripleteOriginalFinal

 CGT>CAT

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>His

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 1,5

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 197

 

   

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