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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
SUSTITUCIÓN |
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Gen |
FVIII |
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EfectoMutacion |
MISSENSE |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
23 |
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CodonAfectado |
2150 |
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NucleotidoAfectado |
6506 |
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MutacionAA |
R2150H |
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MutacionNuc |
6506G>A |
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TripleteOriginalFinal |
CGT>CAT |
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DominioAfectado |
C1 |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
Arg>His |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HA |
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GravedadSegunCriterioClinico |
GRAVE |
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FactorC(%) |
1,5 |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
FAMILIAR |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
197 |
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