Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 INSERCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1428

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 4339-4340insG

TripleteOriginalFinal

 1bp (G in 4Gs at codon 1428)

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

ID

 120