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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0261

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 5

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 -

MutacionNuc

 -

TripleteOriginalFinal

 -

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

 DELECIÓN TOTAL DEL EXÓN 5.

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 287

 
   

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