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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 382

NucleotidoAfectado

 1202

MutacionAA

 W382X

MutacionNuc

 1202G>A

TripleteOriginalFinal

 TGG>TAG

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Trp>Stop

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 267