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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA065

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 17

CodonAfectado

 1853

NucleotidoAfectado

 5615

MutacionAA

 G1853E

MutacionNuc

 5615G>A

TripleteOriginalFinal

 GGA > GAA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly > Glu

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 111

 
   

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