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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0853

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 7

CodonAfectado

 282

NucleotidoAfectado

 901

MutacionAA

 R282C

MutacionNuc

 901C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC>TGC

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 436

 
   

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