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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA279

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 18

CodonAfectado

 1976

NucleotidoAfectado

 5985

MutacionAA

 Y1976X

MutacionNuc

 5985C>A

TripleteOriginalFinal

 TAC>TAA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Tyr>STOP

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 172

 
   

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