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IdPaciente
UMHA1152
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
NONSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
7
CodonAfectado
247
NucleotidoAfectado
796
MutacionAA
G247X
MutacionNuc
796G>T
TripleteOriginalFinal
GGA>TGA
DominioAfectado
A1
Refrencia
-
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER
ID
744
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