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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0904

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 INSERCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 376-

NucleotidoAfectado

 1171-1184

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 1171-1184dupCGCTCAGTTGCCAA

TripleteOriginalFinal

 1171-1184dupCGCTCAGTTGCCAA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 677

 
   

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