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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0206

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 501

NucleotidoAfectado

 1560

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 1560delT

TripleteOriginalFinal

 1 (T)

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 250

 
   

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