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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1313-1314

NucleotidoAfectado

 3994-97

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 3994-3997delAGAG

TripleteOriginalFinal

 4 (AGAG)

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 114