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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 7

CodonAfectado

 282

NucleotidoAfectado

 901

MutacionAA

 R282>C

MutacionNuc

 901C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC>TGC

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Cys

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 205