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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0158

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 INSERCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1441

NucleotidoAfectado

 4379-4380

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 4379-4380insA

TripleteOriginalFinal

 1 (A)

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 0

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 233

 
   

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