Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1567

NucleotidoAfectado

 4757

MutacionAA

 W1567X

MutacionNuc

 4757G>A

TripleteOriginalFinal

 TGG > TAG

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 Trp > STOP

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

 INHIBIDORES TRANSITORIOS

ID

 76