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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 23

CodonAfectado

 2150

NucleotidoAfectado

 6506

MutacionAA

 R2150H

MutacionNuc

 6506G>A

TripleteOriginalFinal

 CGT>CAT

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>His

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 59