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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0280

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 5

CodonAfectado

 203

NucleotidoAfectado

 665

MutacionAA

 D203G

MutacionNuc

 665A>G

TripleteOriginalFinal

 GAT>GGT

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Asp>Gly

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 263

 

   

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