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IdPaciente
UMHA0394
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
NONSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
26
CodonAfectado
2307
NucleotidoAfectado
6976
MutacionAA
R2307X
MutacionNuc
6976C>T
TripleteOriginalFinal
CGA>TGA
DominioAfectado
C2
Refrencia
-
CambioAA
Arg>Stop
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
?
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
275
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