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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0194

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 INDEL

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 622

NucleotidoAfectado

 1923-1924

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 1923-1924delTGinsA

TripleteOriginalFinal

 2 (TG) ins A

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 281

 

   

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