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IdPaciente
URHA004
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
23
CodonAfectado
2150
NucleotidoAfectado
6506
MutacionAA
R2150H
MutacionNuc
6506G>A
TripleteOriginalFinal
CGT > CAT
DominioAfectado
C1
Refrencia
-
CambioAA
Arg > His
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
<1
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
82
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