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IdPaciente
UMHA0124
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
13
CodonAfectado
643
NucleotidoAfectado
1985
MutacionAA
G643A
MutacionNuc
1985G>C
TripleteOriginalFinal
GGA>GCA
DominioAfectado
A2
Refrencia
-
CambioAA
Gly>Ala
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
?
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
66
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