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Mutaciones Hemofilia A según criterio clínico

Mutaciones por región
exon_26 intron_25 exon_25 intron_24 exon_24 intron_23 exon_23 intron_22 exon_22 intron_21 exon_21 intron_20 exon_20 intron_19 exon_19 intron_18 exon_18 intron_17 exon_17 intron_16 exon_16 intron_15 exon_15 intron_14 exon_14 intron_13 exon_13 intron_12 exon_12 intron_11 exon_11 intron_10 exon_10 intron_9 exon_9 intron_8 exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1 promotor

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

..............................................................
Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Indels
Inserciones
Inversiones
Sustituciones
   
Inversión intrón 22
Inversión intrón 1
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?

Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN DELECIÓN DE UN RESIDUO EXÓN 11 1611-1613delAGA LEVE 787
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4380delT LEVE 347
DELECIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 2 IVS2-3delC LEVE 395
DELECIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 5 IVS 5 -17 -28 del(ACTCTATCTTTG) LEVE 235
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637-3638insA LEVE 675
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 7 883-884Ins CAT LEVE 728
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 65G>T LEVE 361
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 65G>T LEVE 297
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 65G>T LEVE 207
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 65G>T LEVE 428
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 10 1492G>A LEVE 467
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 10 1492G>A LEVE 683
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 10 1492G>A LEVE 153
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 10 1492G>A LEVE 700
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1569G>T LEVE 324
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1569G>T LEVE 325
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1636C>T LEVE 327
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 437
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1636C>T LEVE 328
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1649G>A LEVE 432
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1569G>T LEVE 231
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 214
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 269
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1649G>A LEVE 279
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1636C>T LEVE 55
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 103
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 117
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 88
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1649G>A LEVE 190
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1569G>T LEVE 125
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1569G>T LEVE 129
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 95
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 380
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1569G>T LEVE 793
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1648C>T LEVE 418
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1711C>T LEVE 736
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1726G>A LEVE 179
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 426
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1825A>G LEVE 331
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1898T>G LEVE 445
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 383
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 332
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 790
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 221
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 118
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 384
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 420
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 142
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 162
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 333
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 732
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 12 1834C>T LEVE 334
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 1916A>G LEVE 335
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 1930T>G LEVE 299
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 2059C>T LEVE 276
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 2108A>G LEVE 238
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 2087C>A LEVE 791
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 296
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 2167G>A LEVE 337
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 349
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 232
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 149
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 348
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5127C>A LEVE 146
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 71
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 50
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5123G>A LEVE 251
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5144G>A LEVE 702
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 2167G>A LEVE 469
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5096A>T LEVE 416
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 2167G>A LEVE 686
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5305G>A LEVE 421
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5305G>A LEVE 770
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5305G>A LEVE 94
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5324T>C LEVE 394
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5305G>A LEVE 351
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5305G>A LEVE 475
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5526G>A LEVE 302
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5527G>A LEVE 223
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5405A>G LEVE 277
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 16 5531C>T LEVE 353
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 17 5656C>A LEVE 776
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 17 - LEVE 448
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 439
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 53
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5879G>A LEVE 283
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5944T>C LEVE 246
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 390
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 96
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 224
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5879G>A LEVE 155
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 138
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5936G>A LEVE 132
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5896A>G LEVE 778
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 258
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5936G>A LEVE 354
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 18 5954G>A LEVE 355
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 - LEVE 696
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6113A>G LEVE 735
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6113A>G LEVE 381
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6047G>A LEVE 54
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6066C>T LEVE 795
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 i 23 6047G>T, 6568T>G LEVE 131
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 248C>G LEVE 339
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 20 6175T>C LEVE 356
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 20 6175T>C LEVE 779
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 20 6118T>G LEVE 196
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 20 6179G>T LEVE 303
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6427A>G LEVE 792
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6428T>C LEVE 301
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6301C>G LEVE 357
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6301C>G LEVE 415
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A LEVE 754
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 2150G>A LEVE 688
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A LEVE 156
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A LEVE 133
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6463A>G LEVE 157
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6463A>G LEVE 165
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6463A>G LEVE 254
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6504G>A LEVE 711
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6532C>T LEVE 364
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A LEVE 61
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A LEVE 430
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6545G>A LEVE 391
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6463A>G LEVE 422
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A LEVE 419
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6532C>T LEVE 684
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6532C>T LEVE 468
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 2150G>A LEVE 470
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A LEVE 110
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6463A>G LEVE 709
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 367
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 743
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 368
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 749
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 184
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6623A>G LEVE 186
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 719
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 193
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6683G>A LEVE 372
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 57
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 797
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 427
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 429
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 440
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 289
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 366
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 365
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 213
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6622C>G LEVE 260
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 25 6750A>C LEVE 154
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 6904T>G LEVE 435
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 6904T>G LEVE 417
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 6956C>T LEVE 373
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 3 355G>C LEVE 208
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 575T>C LEVE 772
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 545A>G LEVE 471
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 523T>C LEVE 350
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 541G>A LEVE 379
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 555A>T LEVE 228
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 436A>G LEVE 270
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 545A>G LEVE 690
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 645A>G LEVE 226
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 659T>G LEVE 158
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 659T>G LEVE 300
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 659T>G LEVE 780
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 668A>G LEVE 731
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 733C>T LEVE 375
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 923C>T LEVE 434
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 923C>T LEVE 751
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 1195A>G LEVE 255
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 1244C>T LEVE 785
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1372C>T LEVE 323
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1372C>T LEVE 789
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1372C>T LEVE 282
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 19 IVS19+9C>G LEVE 217
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 4 IVS4-11T>G LEVE 48
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 6 IVS6-8C>G LEVE 215
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 7 IVS+3A>C LEVE 707
   

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