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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0846

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 7

CodonAfectado

 289

NucleotidoAfectado

 923

MutacionAA

 S289L

MutacionNuc

 923C>T

TripleteOriginalFinal

 TCG>TTG

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 434

 
   

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