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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
SUSTITUCIÓN |
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Gen |
FVIII |
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EfectoMutacion |
MISSENSE |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
19 i 23 |
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CodonAfectado |
1997, 2171 |
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NucleotidoAfectado |
6047, 6568 |
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MutacionAA |
R1997L, L2171V |
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MutacionNuc |
6047G>T, 6568T>G |
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TripleteOriginalFinal |
CGG>CTG, TTA>GTA |
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DominioAfectado |
- |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
Arg>Leu, Leu>Val |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HA |
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GravedadSegunCriterioClinico |
LEVE |
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FactorC(%) |
6 |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
FAMILIAR |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
131 |
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