Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 4

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 SPLICING ERROR

MutacionNuc

 IVS4-11T>G

TripleteOriginalFinal

 tctttttcag/GG>gctttttcag/GG

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 7

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 48