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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1278

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 677

NucleotidoAfectado

 2087

MutacionAA

 T677N

MutacionNuc

 2087C>A

TripleteOriginalFinal

 ACT>AAT

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Thr>Asn

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 791

 

   

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