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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA254

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 12

CodonAfectado

 593

NucleotidoAfectado

 1834

MutacionAA

 R593C

MutacionNuc

 1834C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC>TGC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 25

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 162

 
   

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