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IdPaciente
UMHA1289
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
19
CodonAfectado
2003
NucleotidoAfectado
6066
MutacionAA
G2003G
MutacionNuc
6066C>T
TripleteOriginalFinal
GGC>GGT
DominioAfectado
A3
Refrencia
-
CambioAA
Gly>Gly
ComentariosClinicos
MUTACIÓN SINÓNIMA QUE PODRÍA AFECTAR AL SPLICING
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
25
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
795
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