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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1289

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 2003

NucleotidoAfectado

 6066

MutacionAA

 G2003G

MutacionNuc

 6066C>T

TripleteOriginalFinal

 GGC>GGT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Gly

ComentariosClinicos

 MUTACIÓN SINÓNIMA QUE PODRÍA AFECTAR AL SPLICING

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 25

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 795

 

   

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