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IdPaciente
UMHA0346
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
20
CodonAfectado
2041
NucleotidoAfectado
6179
MutacionAA
G2041V
MutacionNuc
6179G>T
TripleteOriginalFinal
GGA>GTA
DominioAfectado
C1
Refrencia
-
CambioAA
Gly>Val
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
7-10
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
303
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