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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 20

CodonAfectado

 2041

NucleotidoAfectado

 6179

MutacionAA

 G2041V

MutacionNuc

 6179G>T

TripleteOriginalFinal

 GGA>GTA

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Val

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 7-10

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 303