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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0087

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 1997

NucleotidoAfectado

 6047

MutacionAA

 R1997Q

MutacionNuc

 6047G>A

TripleteOriginalFinal

 CGG>CAG

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Gln

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 38

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 54

 
   

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