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IdPaciente
UMHA0472
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
13
CodonAfectado
620
NucleotidoAfectado
1916
MutacionAA
Y620C
MutacionNuc
1916A>G
TripleteOriginalFinal
TAT>TGT
DominioAfectado
A2
Refrencia
-
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
15
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
335
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