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IdPaciente
UMHA0682
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
14
CodonAfectado
1680
NucleotidoAfectado
5096
MutacionAA
Y1680F
MutacionNuc
5096A>T
TripleteOriginalFinal
TAT>TTT
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
16
FactorAg(%)
Origen
?
ComentariosDatosClínicos
ID
416
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